由波士顿医学中心和哥伦比亚大学的医生领导的一项新的多中心研究发现，仅前白蛋白基因中存在遗传变异不足以诊断老年黑人患者的转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病。研究人员发表在《美国心脏协会杂志》上，发现测量转甲状腺素蛋白或前白蛋白的血液测试也可能有助于诊断转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病，并可用于触发更明确的影像学检查。
转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病 (ATTR-CM) 是60 岁以上患者充血性心力衰竭的一个未被充分诊断的原因。一种名为运甲状腺素蛋白 (TTR) 或前白蛋白的蛋白质中有一种常见的遗传变异 V122I(或 Val122Ile)，该蛋白质与 ATTR-CM 相关，存在于 3.4% 的黑人(即 150 万人)中。V122I 如此常见，因为当存在该变异时，50% 的情况下该变异会从父母遗传给孩子。重要的是，在患有这种变异的人中，尚不清楚谁会出现 ATTR。
研究人员指出，由于越来越多的人使用商业服务进行基因测试，其中一些会返回 V122I 测试结果，因此人们了解阳性基因结果与其相关疾病之间的关联非常重要。
“心脏淀粉样变性是一种严重的心脏病，可能是由 150 万人携带的一种常见遗传变异引起的，”资深作者、波士顿医学中心心脏病专家、波士顿心血管医学和放射学副教授 Frederick L. Ruberg 医学博士说乔巴尼安大学和阿维迪西安大学医学院。“我们的研究表明，在遗传了这种变异的人中，只有 39% 的人患有心脏淀粉样变性，因此并不是每个遗传了这种变异的人都一定会患上这种严重的疾病。”
研究人员从美国国立卫生研究院资助的少数民族人群核成像筛查心脏淀粉样变性 (SCAN-MP) 研究中招募了 278 名自认患有心力衰竭的黑人患者。研究参与者居住在波士顿和纽约市，并接受了基因变异测试。参与者还接受了特殊的核心脏成像测试扫描，以确定他们是否患有 ATTR-CM。
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