导读 密歇根大学罗格尔癌症中心、密歇根大学病理学系和密歇根转化病理学中心的临床医生和研究人员进行的一项新研究揭示了对患有 MiTF 家族基因...
密歇根大学罗格尔癌症中心、密歇根大学病理学系和密歇根转化病理学中心的临床医生和研究人员进行的一项新研究揭示了对患有 MiTF 家族基因突变的肾脏患者进行的 800 多项临床检测的结果。这项研究发表在《美国临床病理学杂志》上，是同类肾癌中规模最大的系列研究，具有深远的临床和诊断意义。
该团队由医学博士 Rohit Mehra 领导，对肾肿瘤中的 MiTF 家族基因 TFE3 和 TFEB 进行了 800 多次临床检测，其形态和生物标志物改变被认为对 MiTF 家族基因突变存疑。
研究结果表明，患有 TFEB 扩增的肾肿瘤患者明显比患有 TFE3 或 TFEB 易位的肾肿瘤患者年龄更大。
此外，已知与不良预后相关的 TFEB 扩增肾肿瘤的发生率至少是 TFEB 易位肾肿瘤的三倍。Mehra 说这些检测是诊断 MiTF 突变肾细胞癌的金标准。
Mehra 说：“这些发现让我们全面了解了具有 MiTF 家族畸变的肾肿瘤的分子状况。”“肾细胞癌的预后和个性化治疗可能会受到肾肿瘤亚型的严重影响，这些 FISH 检测对于识别此类基因组畸变至关重要。”
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