导读 威尔康奈尔医学院、纽约基因组中心和玛格丽特公主癌症中心的研究人员领导的一项研究表明，一项使科学家能够记录单个细胞中基因突变和基因活...
威尔康奈尔医学院、纽约基因组中心和玛格丽特公主癌症中心的研究人员领导的一项研究表明，一项使科学家能够记录单个细胞中基因突变和基因活动模式的技术已扩展到涵盖 RNA 剪接。多伦多。更好地了解这一过程中的畸变如何影响细胞的发育和行为对于了解癌症和其他疾病至关重要。
RNA剪接是指活性基因的RNA转录本的切割和重新组装。RNA 剪接是细胞中的一个重要过程，是在大多数基因的转录本上完成的，对于任何给定的基因都可以产生多达几种不同的蛋白质，这些蛋白质的功能至少略有不同。在发表在《Cell Stem Cell》杂志上的这项研究中，研究人员修改了他们自己的一种细胞分析方法，使其还以“高通量”方式产生有关 RNA 剪接的信息，从而使其可用于组织样本的详细分析。
研究小组利用这种新方法揭示了控制 RNA 剪接的基因突变如何导致一种称为骨髓增生异常综合征 (MDS) 的血癌。
“改变 RNA 剪接过程的突变是许多癌症和其他疾病的基础，”该研究的共同资深作者、威尔康奈尔医学院血液学和肿瘤内科医学副教授、核心教员 Dan Landau 博士说。纽约基因组中心的博士和纽约长老会/威尔康奈尔医学中心的肿瘤学家。“这项工作使我们能够以前所未有的详细程度跟踪这些变化的影响。”
该研究的共同第一作者是兰道实验室的博士后研究员 Mariela Cortés-López 博士、生物信息学专家 Paulina Chamely 和博士后研究员 Allegra Hawkins 博士。罗伯特·斯坦利博士是纪念斯隆·凯特琳癌症中心的博士后研究员。
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