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研究揭示心力衰竭的遗传危险因素

导读 研究人员还确定了七种可药物蛋白,当用专门设计的药物靶向时,可以预防心力衰竭的发作。他们表示,今天发表在《自然通讯》上的总体研究结果...

研究人员还确定了七种可药物蛋白,当用专门设计的药物靶向时,可以预防心力衰竭的发作。他们表示,今天发表在《自然通讯》上的总体研究结果有一天可以帮助医生在心力衰竭发生之前识别和治疗高危患者。

“我们的研究提供了对疾病病因学的更好理解,确定了因果途径,并确定了心力衰竭一级预防的潜在药物靶点,”布里格姆医学系研究员、主要作者 Danielle Rasooly 博士说。拉苏利还是退伍军人管理局百万退伍军人计划的调查员。

心力衰竭影响着全球超过 6000 万人,美国也有 600 万人受到影响,每年给美国医疗保健系统造成超过 300 亿美元的损失。被诊断为心力衰竭的患者的五年生存率估计为 50%,这迫使科学家更好地了解与心力衰竭相关的 环境和遗传风险因素。

尽管过去十年的几项研究已经使用先进的计算技术来识别心力衰竭的遗传风险因素,但科学家们想知道,有限的样本量是否让一些未识别的突变溜走了。全基因组关联研究 (GWAS) 旨在寻找疾病患者和健康对照者 DNA 的差异,其全面性取决于其所建立的数据集。

样本量较大的 GWAS 具有更强的统计能力,这意味着它们能够发现较小队列研究可能遗漏的突变。

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