导读 —根据 11 月 24 日发表在《美国医学会杂志》上的一项研究，患有血色素沉着症HFEp.C282Y 纯合性的男性发生原发性肝脏恶性肿瘤和死亡的...
—根据 11 月 24 日发表在《美国医学会杂志》上的一项研究，患有血色素沉着症HFEp.C282Y 纯合性的男性发生原发性肝脏恶性肿瘤和死亡的风险增加。
英国埃克塞特大学医学院的 Janice L. Atkins 博士及其同事进行了一项队列研究，涉及 451,186 名欧洲血统的英国生物银行参与者(年龄 40 至 70 岁)，以检查原发性肝病的发病率具有HFEp.C282Y 和 p.H63D 基因型的男性和女性的癌症和死亡。
参与者的随访时间中位数为 8.9 年。研究人员在 1,294 名男性 p.C282Y 纯合子中发现了 21 起肝脏恶性肿瘤，其中 10 名参与者在基线时没有诊断出血色素沉着症。与没有HFE 的男性相比p.C282Y 纯合子男性患肝脏恶性肿瘤和全因死亡率的风险较高(88 例死亡;风险比 [95% 置信区间]，10.5 [6.6 至 16.7;P < 0.001] 和 1.2 [1.0 至1.5;P = 0.046]，分别)。根据预测，男性 p.C282Y 纯合子到 75 岁时，原发性肝恶性肿瘤的风险为 7.2%，而没有这两种变异的男性则为 0.6%;相应的死亡风险分别为 19.5%(95% 置信区间，15.8% 至 24.0%)和 15.1%(95% 置信区间，14.7% 至 15.5%)。在 1,596 名女性 p.C282Y 纯合子中，纯合性与肝脏恶性肿瘤和死亡之间的关联不具有统计学意义。
阿特金斯在一份声明中说：“血色病缺陷基因在欧洲血统的人中相对常见。”“不幸的是，血色素沉着病常常诊断得太晚。早期诊断可以预防许多不必要的疾病。”
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