导读 弗朗西斯·克里克研究所和大奥蒙德街医院 (GOSH)/伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的一个研究小组为患有罕见血管遗传性疾病的儿童找...
弗朗西斯·克里克研究所和大奥蒙德街医院 (GOSH)/伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的一个研究小组为患有罕见血管遗传性疾病的儿童找到了新的潜在治疗方法，这种疾病会导致严重的、终身的和致残的症状，例如癫痫发作和发育障碍。
通过发表在《皮肤病学研究杂志》上的两篇论文，研究人员表明钙的问题是这些疾病的根源。因此，稳定大脑中的钙水平可能成为新疗法的目标，以保护大脑免受长期损害。
“马赛克突变”——出现在体内某些细胞而非全部细胞中的基因变化——GNAQ 或 GNA11 这两个基因，会导致一系列疾病，包括 Sturge-Weber 综合征和皮肤黑素细胞增多症色素血管病 (PPV-DM)。
这些突变会影响皮肤、大脑和眼睛，导致癫痫、发育受损、严重头痛、失明和脸上出现胎记。尽管儿童出生时就患有这种疾病，但大脑症状在生命的最初几年会逐渐恶化。人们可以拥有正常的预期寿命，但许多人一生都会经历严重的致残症状。
众所周知，在这些条件下，大脑中会积聚钙沉积物。它们在血管中形成平行线，称为“轨道线”，可以在 X 射线上看到。医生认为钙沉积是脑损伤的非特异性迹象，但这项研究挑战了这一观点。
研究人员对 GOSH 的 42 名患有 Sturge-Weber 综合征或 PPV-DM 的儿童进行了检查。他们发现，74%的儿童血液中至少有一项钙测量结果异常，而且随着时间的推移，他们的脑内钙沉积情况越来越严重。五名患者的癫痫手术发现脑细胞和大脑微小血管内有钙沉积。
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