ACTA2 基因突变的发现让 UTHealth 休斯顿医学博士 Dianna Milewicz 领导的研究人员深入了解了一种罕见且进行性的大脑动脉问题以及中风的原因在幼儿中，称为烟雾病。
研究结果今天发表在《自然心血管研究》杂志上。
烟雾病是一种当动脉进入大脑时，穿过颈部并进入大脑的动脉被阻塞的疾病。烟雾病可导致中风和癫痫发作。只有几个月大的儿童可能会因这种疾病而中风。目前的治疗仅限于降低中风风险的药物和打开或绕过阻塞动脉的手术。
“这种疾病是儿童中风的主要原因之一，没有人知道为什么会发生这种情况，或者为什么这些动脉会堵塞，”该研究的资深作者、麦戈文医学院医学遗传学系教授兼主任米勒维奇说。UTHealth 休斯顿。“这些孩子不吸烟;他们没有高血压，也没有任何其他导致成人中风的常见危险因素。”
研究人员发现，ACTA2 基因的变化会导致儿童在出生后不久就患上烟雾病和中风，这种情况称为平滑肌功能障碍综合征，并且一直在努力弄清楚这种 ACTA2 变化如何以及为何会导致烟雾病和中风。Milewicz 领导的先前研究发现 ACTA2 突变是平滑肌功能障碍综合征的原因。除了烟雾病之外，这种疾病还会导致全身平滑肌细胞功能障碍。
ACTA2 存在于平滑肌细胞中，平滑肌细胞排列在动脉上，使它们收缩以控制血压和血流。Milewicz 和她的团队使用模型系统，包括来自导致烟雾病的 ACTA2 变异患者的细胞，发现 ACTA2 的突变会导致大脑动脉壁中的细胞无法正常分化，而血管发育的重要组成部分。
Callie Kwartler 博士说：“我们发现了 ACTA2 蛋白应该做的新工作，而突变版本则不能：帮助分化的平滑肌细胞留在血管中并收缩以调节血压。”该研究的第一作者、麦戈文医学院医学遗传学系助理教授。
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