最近的研究表明，蛋白质的本质无序区域 (IDR) 对于染色质调控和基因表达至关重要。这些 IDR 的突变会影响细胞功能，尤其是人类 cBAF 复合物。
根据教科书，蛋白质的工作原理是折叠成稳定的 3D 形状，就像乐高积木一样，与其他生物分子精确契合。
然而，这种对“生物学主力”蛋白质的描述并没有讲述全部故事。大约一半的蛋白质都带有粘稠的、非结构化的位点，这些位点被称为本质无序区域(IDR)。
由于 IDR 具有更动态、“变形”的几何形状，生物学家普遍认为它们不能像折叠的对应物那样与其他生物分子精确匹配，因此，假设这些线状实体对整体的贡献可能不太大。蛋白质功能。
现在，多机构合作揭示了 IDR 如何控制细胞生物学的一个关键方面。他们的研究最近发表在《细胞》杂志上，揭示了 IDR 具有特定且重要的相互作用，在染色质调节和基因表达(每个活细胞的基本过程)中发挥着核心作用。
研究人员重点研究了人类 cBAF 复合体的无序区域，cBAF 复合体是细胞核中的一组多组分蛋白质，其作用是打开细胞内紧密卷曲的 DNA(称为染色质)，使 DNA 上的基因得以表达并转化为蛋白质。
cBAF 亚基家族 ARID1A 和 ARID1B 的 IDR 突变在癌症和神经发育障碍中非常常见，它会导致染色质重塑和基因表达紊乱，这表明 IDR 绝非无关紧要的额外因素。
特别是，该研究表明，IDR 会形成称为冷凝物的小液滴，从周围的细胞液中分离出来，就像水中的油滴一样。这些冷凝物中发生的特定相互作用使蛋白质和其他生物分子聚集在特定位置以进行细胞活动。
虽然科学家们已经证明冷凝物可以执行多种任务，但尚不清楚这些特殊的液滴是否在染色质重塑中发挥作用，也不知道它们的特定氨基酸序列是否具有特定的功能。
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