美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员发现了一种新的炎症性疾病，称为空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症和躯体综合征 (VEXAS)，它是由 UBA1 基因突变引起的。VEXAS 引起的症状包括静脉血栓、反复发烧、肺部异常和骨髓细胞中出现空泡(不寻常的空腔样结构)。科学家们在《新英格兰医学杂志》上报告了他们的发现。
美国有近 1.25 亿人患有某种慢性炎症性疾病。其中许多疾病具有重叠的症状，这通常使研究人员难以诊断特定患者的特定炎症性疾病。
美国国立卫生研究院 (NIH) 下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员以及其他 NIH 研究所的合作者采取了独特的方法来应对这一挑战。他们研究了 2,500 多名患有未确诊炎症性疾病的个体的基因组序列，特别关注与泛素化过程相关的 800 多个基因，泛素化有助于调节细胞内的各种蛋白质功能和整体免疫系统。通过这样做，他们发现了一个与 VEXAS 有着复杂联系的基因，VEXAS 是一种可能危及生命的疾病。到目前为止，该团队研究的 VEXAS 患者已有 40% 死亡，揭示了这种严重疾病造成的毁灭性后果。
通常，研究人员通过研究几个具有相似症状的患者来发现一种以前未知的疾病，然后寻找可能在导致该疾病中起作用的一个或多个基因。然而，这对于 NIH 研究团队来说并不是一个可行的选择。
“我们有许多患有未确诊炎症的患者来到 NIH 临床中心，但我们无法诊断他们，”NHGRI 临床研究员、该研究的主要作者 David B. Beck 医学博士、博士说。纸。“就在那时，我们想到了以相反的方式来做这件事。不要从症状开始，而是从基因列表开始。然后，研究未确诊个体的基因组，看看它会把我们带向何方。”
在 2,560 名未确诊炎症性疾病患者的基因组序列中，超过 1,000 名患者患有未确诊的反复发烧和全身炎症。其余的属于美国国立卫生研究院未诊断疾病网络的一部分，患有不寻常和未分类的疾病。
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