对于大多数人来说，体内的每个细胞都包含相同的遗传信息。然而，有时人们可能有两组或更多组基因不同的细胞。这通常发生在胎儿发育期间，被称为镶嵌现象。有时，其中一组细胞发生基因变化，可能导致疾病或失调。
神经学家、神经外科医生和基因组学专家一直在共同努力，测试癫痫手术期间切除的脑组织中的嵌合体。研究表明，大脑中的镶嵌现象是导致癫痫的重要原因。
在最近发表在《自然遗传学》上的一项新研究中，全国儿童医院的研究人员描述了一些患有局灶性癫痫的儿童大脑嵌合的另一种起源。
“大约每 26 个人中就有 1 人会在一生中的某个阶段患上癫痫病。其病因极其多样，对于一半以上的癫痫患者来说，这也是一个谜。”全国儿童医院的儿科神经学家、作家 Adam Ostendorf 博士说道。研究的。
大约三分之一的癫痫儿童患有耐药性癫痫发作，这极大地影响了他们的生活质量、安全和发育结果。“我们有动力研究耐药性癫痫的遗传原因，因此未来的研究可能能够开发出更有效的治疗方法，”该论文的资深作者、史蒂夫和辛迪·拉斯穆森研究中心的首席研究员 Tracy Bedrosian 博士说。全国儿童医院基因组医学研究所。
研究人员对脑组织、血液和颊(上皮)细胞进行了遗传分析。组织样本来自 6 名接受过癫痫手术的患者，年龄为 2 个月至 7 个月。脑样本显示，与正常组织相比，脑组织中的一些细胞(包括星形胶质细胞)具有额外的 1q 染色体拷贝。血液和口腔细胞没有任何带有额外拷贝的细胞。
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