研究人员开发出快速 准确的囊性纤维化测试

斯坦福大学医学院的研究人员开发了一种快速、廉价且高度准确的测试来筛查新生儿囊性纤维化。新方法几乎可以检测 CF 基因中的所有突变，从而防止漏诊，从而延迟婴儿开始接受基本治疗的能力。

一篇描述新测试的论文于 2 月 1 日在线发表在《分子诊断杂志》上。囊性纤维化会导致肺部、胰腺和其他器官中积聚粘液，是美国最常见的致命遗传病，影响着 30,000 人。为了患上这种疾病，孩子必须继承两个突变的 CF 基因副本，父母各继承一个。自 2010 年以来，美国每个州都对新生儿进行 CF 筛查，但目前的检测存在局限性。

该研究的资深作者 Curt Scharfe 医学博士说：“目前使用的检测方法非常耗时，而且无法检测整个囊性纤维化基因。”“他们没有讲述整个故事。”这项研究进行时，沙夫是斯坦福基因组技术中心的高级科学家，现在是耶鲁大学医学院的遗传学副教授。

该研究的合著者、斯坦福大学病理学教授 Iris Schrijver 医学博士说：“囊性纤维化新生儿筛查向我们表明，早期诊断确实很重要。”Schrijver 领导着斯坦福大学分子病理学实验室，该实验室与加利福尼亚州签订了一份合同，负责该州的新生儿 CF 检测。

早期诊断、医疗关注的优势

先前的研究表明，新生儿筛查和及时的医疗随访可以减少 CF 的症状，如肺部感染、气道炎症、消化问题和生长迟缓。施里弗说：“当疾病及早发现时，医生可以预防一些并发症，并让患者在更长时间内保持更好的状态。”尽管经典 CF 仍然限制患者的寿命，但许多接受良好医疗护理的患者现在都活到了 40 岁或以上。

在目前的测试中，首先对婴儿的血液进行免疫反应性胰蛋白酶原筛查，这种酶在CF病例中会升高，但也可能因其他原因而升高，例如在CF基因有一个突变拷贝和一个正常拷贝的婴儿中。由于大多数胰蛋白酶原含量高的婴儿不会患 CF，因此美国大多数州都会进行基因筛查，以检测 CF 基因的突变。加利福尼亚州拥有最全面的筛查流程，可检测该州常见的 40 种导致 CF 的突变。(CF 基因中已知有超过 2,000 个突变，但其中许多突变很罕见)。如果发现其中一种常见突变，将对婴儿的整个 CF 基因进行测序，以尝试确认婴儿是否患有第二种不太常见的 CF 突变。

标签：