来自伦敦大学学院、国家物理实验室和皇家自由医院的研究人员利用超分辨率显微镜区分了罕见出血性疾病患者和健康志愿者，为准确且经济高效地诊断罕见血小板疾病提供了另一种方法。
血小板构成血液的一部分，它们有助于愈合伤口并通过形成血凝块来防止出血。他们通过释放血液凝固分子的微小颗粒来做到这一点。当这些颗粒数量太少、形状畸形或不能释放正确的分子时，就会出现血小板紊乱。由于血小板疾病的原因多种多样，如果诊断测试能够区分不同类型，则可以改善特异性治疗。
显微镜提供了一种极好的诊断方法，但为了研究微小的血小板颗粒，电子显微镜 (EM) 是必要的。这种方法成本高昂，需要新鲜样本，提供的有关问题所在的信息有限，并且 NHS 并未广泛为出血性疾病患者提供这种方法。因此，许多患者通过输血和其他侵入性治疗对血小板疾病进行“过度治疗”，这对患者来说可能是高风险，并且对医疗保健系统来说是资源密集型的。
第一作者、伦敦大学学院生命科学学院的 MRC 博士生 David Westmoreland 表示：“我们发现结构照明显微镜 (SIM) 作为诊断方法比整体安装电子显微镜有很多优势。无需分析样品实时且可以重新分析，自动化意味着分析是公正的且耗时更少。考虑到大约 75% 的患有赫曼斯基-普德拉克综合征等出血性疾病的患者最初被误诊，28% 的患者在接受治疗之前需要咨询 4 至 6 名专家正确的诊断，需要一种新的分析方法。”
对于发表在《血栓与止血杂志》上的概念验证研究，该团队使用 SIM 使用标记蛋白 CD63 对血液样本中的血小板颗粒进行特异性成像。该成像技术是由该团队定制的，可以自动计算每个血小板的颗粒数量，从而识别患有赫曼斯基-普德拉克综合症的人，这是一种罕见的血液疾病，据信影响了五十万分之一的人。
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