导读 随着人们年龄的增长,细胞中的 DNA 开始积累基因突变。镶嵌染色体变异 (mCA) 是血细胞中获得的一类突变,与患血癌的风险增加 10 倍有...
随着人们年龄的增长,细胞中的 DNA 开始积累基因突变。镶嵌染色体变异 (mCA) 是血细胞中获得的一类突变,与患血癌的风险增加 10 倍有关。
mCA 有望成为识别罹患某些癌症和疾病高风险人群的工具,但尚未在大量、多样化的人群中进行研究——这是开发此类测试之前所需的关键步骤。
肯塔基大学马基癌症中心研究员 Yasminka A. Jakubek 博士领导了首次大规模研究,以了解不同血统个体中 mCA 的共存情况。该研究发表在《自然遗传学》上上。
该研究小组由代表美国各机构的 50 多名科学家组成,利用美国国家心肺和血液研究所精准医学跨组学项目的现有 DNA 测序数据检测了 mCA。这个超过 67,000 人的多元化群体包括拥有非洲、东亚、欧洲和西班牙血统的美国人。先前的研究主要集中在具有欧洲和日本血统的个体。
“mCA 是用于癌症风险评估和早期检测的有前途的生物标志物,”英国医学院内科系助理教授 Jakubek 说。“包容性的研究对于确保基于嵌合突变的疾病风险模型和临床生物标志物研究同样有效,无论一个人的遗传血统如何,都很重要。”
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