导读 一项评估现代人类基因组测序技术准确性的新研究发现，个体 DNA 蓝图的一些医学上重要的部分位于复杂、难以分析的区域，这些区域目前容易...
一项评估现代人类基因组测序技术准确性的新研究发现，个体 DNA 蓝图的一些医学上重要的部分位于复杂、难以分析的区域，这些区域目前容易出现系统错误。
这些基因和基因片段位于尚未进行基准测试的区域，目前这些区域几乎占人类基因组 32 亿对化学构件的四分之一。
斯坦福大学和美国国家标准与技术研究所 (NIST) 的研究人员写道，他们的发现应该是“对那些对基因组测序临床级技术准确性感兴趣的人的号召”。他们说，随着基因组测序从研究转向临床，有必要制定方法来对所有出于诊断或其他医学目的进行测序的区域进行性能基准测试。
今天的《基因组医学》杂志报道了对基因组中困难但临床上重要的区域进行基准测试所面临的挑战。结果强调需要扩展基准参考，以便对测序数据和分析进行比较和验证。
实际上，这些类型的标准是质量控制和质量保证工具。它们对于检查测序数据和分析的准确性以及防止误报和漏报是必要的。然而，针对大型医疗保健市场的基因组测序技术发展如此之快，以至于开发该领域基础基准工具的努力必须跟上。
斯坦福大学 - NIST 研究的核心之一就是由 NIST 及其 Genome in a Bottle 联盟的合作伙伴创建的基因组参考材料。NIST 参考资料 — NIST RM 8398，用于全基因组变异评估的人类 DNA — 目前对大约 77% 的基因组进行了高置信度表征。
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