导读 墨尔本大学研究人员领导的一项新研究发现，一种新的基因途径与一些成年口吃者的大脑结构异常之间存在联系，为增强对持续性发育性口吃的理解...
墨尔本大学研究人员领导的一项新研究发现，一种新的基因途径与一些成年口吃者的大脑结构异常之间存在联系，为增强对持续性发育性口吃的理解开辟了有希望的研究途径。
研究人员研究了一个四代澳大利亚家庭的 27 名成员，其中 13 人患有口吃，该研究 发表在《大脑》杂志上。
口吃是一种言语障碍，影响全球约 5% 的儿童和 1% 的成人。在超过三分之二的儿童口吃病例中，口吃最终会通过治疗得到解决。然而，在严重的情况下，就像这里研究的家庭中的大多数人一样，这种疾病可能会持续到成年。
尽管正如早期的双胞胎研究所示，口吃通常是遗传性的，但之前只有四种基因与口吃有关。
迈克尔·希尔德布兰德 (Michael Hildebrand) 教授和安吉拉·摩根 (Angela Morgan) 教授领导了一个由 18 个机构的国际研究人员组成的大型团队，将第五个基因(称为 PPID)与严重的发育性口吃联系起来，将一种新的“伴侣途径”与该疾病联系起来。
伴侣蛋白是将其他蛋白质运送到细胞的正确部分的蛋白质，以便它们能够完成其功能。研究人员怀疑受损的基因会改变大脑发育过程中蛋白质的运动和功能，引发导致持续口吃的神经变化。
与此相一致的是，具有相同基因缺陷的小鼠模型在与口吃家族成员相似的大脑区域中出现了结构变化。
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