一组日本科学家成功破译了一种糖分子，并阐明了与肌肉萎缩症相关的机制。他们的发现对肌营养不良症的治疗具有潜在影响。他们的研究结果发表在美国东部时间 2016 年 2 月 25 日的《Cell Reports》杂志上。
主要研究小组成员包括神户大学医学研究生院户田龙教授、神川元井副教授、小林一宏副教授;东京都老年学研究所副所长ENDO Tamao博士;大阪医疗中心妇幼健康研究所所长和田义尚医生。
肌营养不良症是一种无法治愈的遗传性疾病，其特征是肌肉逐渐衰弱。这种情况是由负责肌肉结构和功能的基因突变引起的。先前的研究揭示了与肌营养不良症某个家族相关的三个主要基因：fukutin、fukutin相关蛋白(FKRP)和含有类异戊二烯合酶结构域(ISPD)。当这三个基因不能正常发挥作用时，与肌肉细胞表面的肌营养不良聚糖蛋白结合的糖分子就会出现异常。然而，到目前为止，糖分子的确切组成和这些基因的作用尚不清楚。
户田教授的研究小组成功地在细胞培养物中产生了糖分子。他们利用质谱分析计算了糖分子中每种成分的质量，并鉴定出了一种不寻常的糖单元，称为“核糖醇5-磷酸”。研究小组继续发现，肌营养不良症的三个致病基因(ISPD、fukutin 和 FKRP)都与这种糖单元的产生有关。在去除这三个基因的患者细胞模型中，5-磷酸核糖醇也缺失，这证明5-磷酸核糖醇的异常合成是导致该疾病的原因。当将5-磷酸核糖醇的成分之一CDP-核糖醇添加到细胞模型中时，糖分子的异常现象得到了解决。
糖单元核糖醇5-磷酸此前仅在细菌和一些植物中得到证实，因此研究人员惊讶地发现，它在哺乳动物中充当糖-蛋白质相互作用的组成部分。他们认为糖单元在胚胎组织发育中也起着关键作用。它与蛋白质的结合异常可能导致癌症转移、病毒感染以及肌肉萎缩症。
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