美国国立卫生研究院的研究人员利用实验室培养的复杂视网膜模型，绘制了人类视网膜形成关键发育阶段遗传物质的 3D 组织图。
这些发现为了解许多眼部疾病的临床特征奠定了基础，并揭示了染色质结构(形成染色体的 DNA 和蛋白质)调节的高度动态过程基因表达。研究结果发表在Cell Reports上。
“这些结果提供了对发育中的人类视网膜的可遗传遗传景观的见解，特别是对于通常与视网膜疾病中的视力障碍相关的最丰富的细胞类型，”该研究的首席研究员 Anand Swaroop 博士说道，他是美国国立卫生研究院 (NIH) 下属国家眼科研究所 (NEI) 神经生物学、神经变性和修复实验室的负责人。
利用深度 Hi-C 测序(一种用于研究 3D 基因组组织的工具)，研究人员在人类视网膜类器官的五个发育关键点创建了高分辨率染色质图谱。类器官是在实验室中生长的组织模型，旨在复制活体中特定类型组织的功能和生物学。
基因(编码 RNA 和蛋白质的序列)散布在 DNA 长链中。这些 DNA 链被包装成染色质纤维，这些纤维缠绕在组蛋白周围，然后反复形成环状，形成适合细胞核的高度紧凑的结构细胞核。< /span>
所有这些环都会产生数百万个接触点，在这些接触点上，基因会遇到非编码 DNA 序列，例如调节基因表达的超级增强子、启动子和沉默子。长期以来被认为是“垃圾DNA”。现在人们认识到这些非编码序列在控制哪些基因在细胞中表达以及何时表达方面发挥着至关重要的作用。对染色质 3D 结构的研究揭示了这些非编码调控元件如何发挥控制作用，即使它们在 DNA 链上的位置远离它们所调控的基因。
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