科学家们已经发现，基因突变似乎是导致一系列称为纤毛病的出生缺陷的关键罪魁祸首，估计每 1,000 名新生儿中就有 1 人受到这种缺陷的影响。在本周《自然遗传学》在线发表的一篇论文中，由德克萨斯大学奥斯汀分校的 John Wallingford 领导的研究小组透露，这些突变会阻止某些蛋白质协同工作，从而为细胞之间的交流铺平道路。
纤毛遗传性疾病导致的出生缺陷纤毛——健康人体内协调细胞间通讯的细胞触手状结构——其种类繁多，从口腔-面部-数字综合症(可能导致额外的脚趾、牙齿畸形、舌头异常和其他缺陷)到短肋多指综合症(一种致命的出生缺陷，导致身体每个器官都有缺陷)。
“为了使细胞能够相互交谈，需要有功能的纤毛，”分子生物科学系教授沃林福德说。 “我们鉴定了一组蛋白质，它们构成纤毛发挥功能所需的基础部分。如果该碱基有缺陷，可能会导致严重的出生缺陷，通常是致命的。”
这项新研究明确了三种蛋白质如何共同作用形成一个基础，使纤毛能够进行关键的细胞间通讯。沃林福德和他的同事发现，就像手机信号塔为协助通信的天线提供基础一样，这些蛋白质共同构建了一个锚定纤毛的基础。研究人员将这组鲜为人知的蛋白质称为 CPLANE，其受到干扰会导致小鼠模型中的细胞通讯紊乱和可观察到的纤毛病变。研究小组还要求人类遗传学家在具有类似出生缺陷的患者中筛选基因，发现相同基因的突变会导致人类纤毛病。
沃林福德指出，这项研究很重要，因为纤毛病比大多数人意识到的更为普遍。例如，多囊肾病是一种由纤毛缺陷引起的疾病，它会导致肾脏囊肿异常生长，在美国约有 60 万人受其困扰。
“如果纤毛病成块，患病率就会很高，它们将成为更常见的先天性疾病之一，”他说。沃林福德说。 “出生缺陷是一个未被充分认识的问题，尽管其普遍存在，但我们对其遗传基础知之甚少，更不用说其环境基础了。”
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