血细胞不携带 Y 染色体的男性被诊断患有阿尔茨海默病的风险更大。除此之外，其他原因(包括许多癌症)导致的死亡风险也会增加。乌普萨拉大学研究人员的这些新发现可能会导致一项简单的测试来识别那些有患阿尔茨海默病风险的人。
研究结果今天发表在《美国人类遗传学杂志》上。
据了解，Y 染色体 (LOY) 缺失会影响高达 20% 的 80 岁以上男性，这是男性一生中最常见的基因突变。乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学系的 Lars Forsberg 和 Jan Dumanski 教授以及来自瑞典、法国、英国、美国和加拿大的同事对 3200 多名平均年龄为 10 岁的男性的 Y 染色体缺失情况进行了调查。 73岁，年龄范围37-96岁。其中大约 17% 的人表现出血细胞LOY ，并且这一比例随着年龄的增长而增加。研究人员发现，那些已被诊断为阿尔茨海默病(AD)的人的 LOY 程度较高，而且 LOY 也是随访期间患该病可能性的一个标志。
“当我撰写第一篇关于 LOY 与非血癌发展之间关系的论文时，我萌生了这个研究项目的想法。在思考被称为免疫监视的过程(身体在一生中抵抗疾病发展的能力)时，我发现它在 AD 中得到了很好的研究，因此我想到 LOY 也可能与这种疾病有关。”Lars Forsberg 说。
使用标准分子技术，当 10% 或更多的细胞核含有 DNA 的血细胞中出现 LOY 时，很容易确定血液中的 LOY。它不仅在老年男性中相对常见，而且在年轻男性中也较少发生。
由于女性不携带 Y 染色体，而男性的平均寿命较短，因此 LOY 可能与男性较早死亡有关。然而，研究人员表示，他们的发现的机制和原因仍未得到正确理解。他们目前正在研究 LOY 的功能影响，并研究其在不同男性群体和其他疾病中的作用，以便更好地了解哪些类型的癌症与 LOY 相关，以及是否与早期症状存在联系。痴呆症，例如轻度认知障碍。
另一个需要回答的问题涉及血细胞中的 LOY 如何与其他器官的疾病相关。
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