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小鼠研究表明自闭症不仅仅是一种大脑疾病

导读 自闭症谱系障碍 (ASD) 的特点是社交互动受损和重复行为,通常伴有对感官刺激的异常反应。人们普遍认为自闭症谱系障碍是由大脑发育缺陷引...

自闭症谱系障碍 (ASD) 的特点是社交互动受损和重复行为,通常伴有对感官刺激的异常反应。人们普遍认为自闭症谱系障碍是由大脑发育缺陷引起的,但 6 月 9 日发表在《细胞》杂志上的一项针对小鼠的研究表明,该疾病至少在某些方面(包括如何感知触摸、焦虑和社交异常)存在关联。神经系统另一个区域的缺陷,即遍布四肢、手指和身体其他部位的周围神经,负责向大脑传达感觉信息。

“一个基本的假设是,自闭症谱系障碍只是一种大脑疾病,但我们发现情况可能并非总是如此,”哈佛医学院和霍华德休斯医学研究所神经生物学教授、资深作者 David Ginty 说。研究者。“小鼠遗传学的进步使我们能够通过仅改变某些类型的神经细胞中的基因并研究其影响来研究与 ASD 相关的基因。”

在这项新研究中,研究人员检查了已知与人类自闭症谱系障碍相关的基因突变的影响。他们特别关注Mecp2和Gabrb3,Mecp2会导致Rett综合征(一种通常与自闭症谱系障碍有关的疾病),而Gabrb3也与自闭症谱系障碍有关。他们还研究了另外两个与自闭症谱系障碍行为相关的基因。

这些基因被认为对于神经细胞的正常功能至关重要,之前的研究已将这些突变与突触功能问题(神经元如何相互沟通)联系起来。

“虽然我们知道一些与 ASD 相关的基因,但一个挑战和一个主要目标是找到神经系统中出现问题的位置,”Ginty 说。“通过对小鼠进行改造,使其仅在其周围感觉神经元中发生这些突变,这些神经元能够检测作用于皮肤的光触摸刺激,我们已经证明,那里的突变对于创造出对触摸异常过敏的小鼠来说既是必要的也是充分的。”

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