突变在我们身体的每个细胞中不断发生，是癌症、衰老和神经退行性疾病的关键因素。虽然接触致突变化学物质或 DNA 复制过程中细胞过程中的错误会导致这些突变，但这些变化在人类染色体上的确切分布和模式迄今为止仍然是个谜。
ICREA 研究员兼 IRB 巴塞罗那基因组数据科学实验室负责人 Fran Supek 博士和 Marina Salvadores 博士同一实验室的学生深入研究了 DNA突变的情况，揭示了在突变风险方面区分个体的意想不到的模式。研究结果发表在《自然癌症》杂志上。
该实验室之前的工作确定了一种“基因组拼写检查器”，这是一种致力于降低人类染色体关键部分突变风险的 DNA 修复机制。基于这些发现，当前的研究旨在确定个体之间的突变风险是否存在差异，如果存在差异，则确定导致这些差异的机制。
“这项研究不仅扩大了我们对影响突变率分布因素的理解，而且对癌症进化、治疗策略和再生医学的进步也具有重大意义，”Supek 博士解释道。
基因组“大数据”分析
为了解决这些问题，研究人员对来自不同器官的 4000 多个肿瘤的基因组序列进行了全面分析。与之前关注组织特异性突变风险的研究不同，这项研究专门针对突变易感性的个体差异。
该团队采用基因组“大数据”方法，使用机器学习算法来识别跨染色体片段的重复模式。他们发现了 13 种不同的模式，其中 10 种对应于不同类型的组织。出乎意料的是，在几乎所有组织中都观察到了其余三种模式，从而揭示了特定基因的突变密度在个体之间存在显着差异。
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