导读 科学家们开发了一种新的筛查工具，以揭示遗传变化如何影响基因活性，并可能导致癌症、自身免疫、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病。这一新...
科学家们开发了一种新的筛查工具，以揭示遗传变化如何影响基因活性，并可能导致癌症、自身免疫、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病。这一新工具能够在一次实验中调查基因研究发现的数千种 DNA 突变，从而指导先进诊断和治疗的开发。
这项名为 scSNV-seq 的技术使研究人员能够快速评估以前从未筛选过的细胞中数千个基因变化的影响，并将这些变化直接与这些细胞的运作方式联系起来。这提供了一个全面的视角，研究人员可以从中查明导致疾病的突变。这将为开发靶向疗法提供重要的见解。
在Genome Biology上发表的新研究中，Wellcome Sanger 研究所的研究人员及其 Open Targets 和 EMBL 欧洲生物信息学研究所 (EMBL-EBI) 的合作者将 scSNV-seq 应用于血癌基因 JAK1。
该技术准确评估了 JAK1 突变的影响，首次揭示某些突变导致不同状态之间的“中途之家”表型循环。这在以前的方法中是不可能的。
该技术旨在展示跨细胞类型的多功能性，包括难以培养的原代细胞，如 T 细胞和干细胞衍生的神经元，以及各种编辑方法，如碱基编辑和初等编辑。scSNV-seq 的大规模应用可以改变对导致癌症的基因变化的理解，并解码阿尔茨海默病、关节炎、糖尿病和其他复杂疾病的遗传风险。
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