加州大学旧金山分校的科学家可能发现了一种测试自闭症的新方法,通过测量儿童转头时眼睛的移动方式。他们发现,携带与严重自闭症相关的基因变异的孩子对这种动作高度敏感。
SCN2A 基因产生的离子通道遍布整个大脑,包括协调运动的区域(称为小脑)。离子通道允许电荷进出细胞,是细胞功能的基础。该基因的几种变体也与严重癫痫和智力障碍有关。
研究人员发现,患有这些变异的儿童具有一种不寻常的反射形式,可以在头部移动时稳定凝视,称为前庭眼反射(VOR)。对于患有自闭症的儿童来说,这似乎有些过头了,这可以通过简单的眼球追踪设备来测量。
这一发现可能有助于推进自闭症研究,美国每 36 名儿童中就有一名患有自闭症。它可以帮助更早、更快地诊断孩子,方法只需要他们戴上头盔并坐在椅子上。
加州大学旧金山分校威尔神经科学研究所教授、联合高级研究员凯文·本德博士说:“我们可以在患有非语言能力或不能或不想遵循指示的自闭症儿童中进行测量。”该研究的作者,该研究发表于 2 月 26 日的Neuron 杂志上。“这可能会改变诊所和实验室的游戏规则。”
眼睛反射中的自闭症迹象
在与自闭症相关的数百种基因突变中,SCN2A 基因的变异是最常见的。
由于自闭症影响社交沟通,像本德这样的离子通道专家将注意力集中在大脑额叶上,它控制着人们的语言和社交技能。但携带与自闭症相关的 SCN2A 基因变异的小鼠并没有表现出与该大脑区域相关的显着行为差异。
加州大学旧金山分校本德实验室研究生、该研究的第一作者 Chenyu Wang 决定研究 SCN2A 变体在小鼠小脑中的作用。加州大学旧金山分校的小脑专家、该论文的共同高级作者 Guy Bouvier 博士已经拥有测试受小脑影响的行为所需的设备,例如 VOR。
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