导读 东北大学东北医学大银行组织 (ToMMo) 的科学家在《科学报告》中发表了有关遗传多样性和代谢组的研究。我们发现了影响健康人酶活性的遗传...
东北大学东北医学大银行组织 (ToMMo) 的科学家在《科学报告》中发表了有关遗传多样性和代谢组的研究。
“我们发现了影响健康人酶活性的遗传变异，”Seizo Koshiba 博士说。“我们的研究表明，遗传多态性、突变的结构位置和表型效应在人群中相互关联。这意味着代谢个体和疾病易感性可能是由中等变异和更有害但罕见的变异引起的”。
在分析中，研究人员发现了以下结果：
在代谢物浓度与全基因组序列分析数据的关联研究中调查了人群中酶的结构变异与代谢表型之间的关系。
确定了代谢物和基因变异之间的五种关联。已知其中四种基因变异与代谢疾病有关。这些变体取代的残基位于酶的催化位点或相关调节域的外围区域。
两人苯丙氨酸代谢物水平变化较大。它们具有罕见的基因变体，可以替换位于催化位点附近的残基。
这些数据表明，人类群体中的变异频率、结构位置和表型效应相互关联。
ToMMo将研究环境和遗传对蛋白质组学和代谢组学个体差异的影响。ToMMo 旨在通过血液中代谢物的鉴定和定量来发现用于疾病预防和早期诊断的有用生物标志物。此类研究有助于推进疾病的个性化预防和治疗，以及疾病机制的识别和新疗法的开发。
这些发现基于对参加东北医疗大银行项目社区队列研究以及出生和三代队列研究的 512 名健康人的血液样本的分析。
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