拉文德拉·辛格(Ravindra Singh)花了数年时间研究一种基因，当该基因缺失或突变时，会导致脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种致命的疾病，是儿童最常见的遗传性疾病之一。他的团队的最新工作将使治疗方法的寻找在未来几年变得更加有效。
辛格是爱荷华州立大学的生物医学教授，他领导了一个为期八年的项目，创建运动神经元生存 2 (SMN2) 基因的截短版本，以促进更快、更便宜和更少分散的研究。核酸研究最近发表了该团队的文章，描述了其工作。
几十年来，研究人员一直分离出基因片段来研究它们，创造出通常所说的小基因。然而，Singh 和他的同事开发的 SMN2 的浓缩版本代表了整个基因。
尽管比天然 SMN2 基因(包括大约 28,000 个碱基对)短 5 到 10 倍，但 Singh 团队构建的模型使科学家能够了解从转录到翻译再到蛋白质生产的整个基因表达过程中的变化如何发挥作用。他们称之为“超级小基因”。
“现在我们可以在任何地方进行突变，并快速查看序列中各处发生的情况，”辛格说。
分子生物学家通常专注于基因表达的特定方面。例如，Singh 说他专注于剪接，即以信使 RNA 形式去除称为内含子的非编码序列。拥有一个覆盖整个基因的简化测试场将推动研究更加全面，避免潜在的筒仓效应并更好地捕获相互作用。
“转录、剪接、翻译、蛋白质生产——它们都是相互关联的。转录影响剪接，但剪接也影响转录。这是一条双向路，”辛格说。“但目前还没有一种有效的方法来研究整个系统。超级小基因提供了一种同时测试所有机制的工具。你不需要进行五次实验，而是进行一次实验，这样可以得到更准确的结果。”
超级小基因的紧凑性很大程度上来自于消除内含子，尽管不是全部。辛格说，保留一些非编码片段是为了确保类似的稳定性和准确性。这是一个耗时的项目，因为之前没有工作可用作模式。研究人员在将模型拼接在一起时分别观察了 30 个不同的过程。
“在我们合并之前，每个步骤都必须单独优化，如果它们不合适，我们就会重新开始，”他说。“这就像用不适合组合在一起的组件建造一座房子。”
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