导读 大家好，乐天来为大家解答以下的问题，遗传代谢性疾病查什么，遗传代谢病主要检查指标很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！1、病情分...
大家好，乐天来为大家解答以下的问题，遗传代谢性疾病查什么，遗传代谢病主要检查指标很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、病情分析：遗传代谢性疾病的种类有很多，不同的疾病有不同的临床表现。
2、遗传代谢性疾病的主要检查就是做血尿串联质谱和基因的检查，通过对基因进行检查可以发现基因缺陷的部位。
3、不同基因的缺陷可以导致人体出现不同的遗传代谢性疾病。
4、同时还要对血液进行常规的检查。
5、比如半乳糖血症可以导致血液半乳糖水平升高。
6、肝豆状核变性可以出现肝功能的异常。
7、不同的疾病，需要检测不同的临床指标。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
标签： 遗传代谢病主要检查指标
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