巨大轴突的实验性基因疗法在临床试验中显示出希望

美国国立卫生研究院 (NIH) 领导的一项临床试验显示，针对一种从儿童早期开始的罕见神经退行性疾病(称为巨轴突 (GAN))的研究性基因疗法具有良好的耐受性，并显示出治疗效果。

目前，GAN 尚无治疗方法，该病通常在 30 岁时致命。 14 名年龄在 6 至 14 岁的 GAN 儿童在 NIH 临床中心接受了基因转移疗法治疗，然后进行了大约六年的随访以评估安全性。早期临床试验的结果发表在《新英格兰医学杂志》上。

基因疗法使用改良病毒将有缺陷的 GAN 基因的功能副本传递到体内的神经细胞。这是首次将基因疗法直接注入脊髓液中，使其能够针对 GAN 中受影响的运动和感觉神经元。在某些剂量水平下，治疗似乎可以减缓运动功能下降的速度。

研究结果还表明，某些患者的感觉神经可能会再生。试验结果早期表明该疗法可能具有良好的安全性和耐受性，并且可以帮助患有快速进展性疾病的患者。

“这项研究中的一个惊人发现是，在 GAN 中最早受到影响的感觉神经在一些患者中开始再次‘醒来’，”神经肌肉和神经遗传学高级作者兼主任 Carsten G. Bonnemann 医学博士说。美国国立卫生研究院 (NIH) 下属的国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 儿童疾病科。 “我认为这标志着第一次表明，受遗传退行性疾病影响的感觉神经实际上可以通过这样的基因疗法来挽救。”

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