脑干神经元关闭是高危婴儿猝死的潜在原因

儿童突然意外死亡，包括婴儿猝死综合症(SIDS)，是一个具有破坏性但人们知之甚少的全球健康问题。 SIDS的病因长期以来一直被认为是一个谜，尽管这个谜从未被解开，但它被认为是睡眠事故。

这反映在小岛屿发展中国家问题的解决方式上：运动成功地提高了公众的认识，最引人注目的是 20 世纪 90 年代的“重返睡眠”运动。因此，SIDS 通常被认为是窒息事件。然而，流行病学和遗传学研究的数据表明，这充其量只是一个不完整的解释，表明显然需要对 SIDS 和其他猝死综合症的生物/医学机制进行研究。

为了确定这种潜在原因，我们与来自荷兰、英国和法国的研究团队合作，结合实验室结果研究了一个特定的临床病例。该病例涉及一名突然出现严重呼吸暂停的婴儿。这些事件多次危及生命，需要复苏和入院。遗传分析显示 SCN1A 基因发生突变。该基因此前曾被认为与包括 SIDS 在内的猝死综合症有关。

在实验室阐明呼吸暂停的机制

由于我们推测严重呼吸暂停的发作可能是由 SCN1A 突变引起的，因此我们在引入相同基因突变的小鼠模型中进行了实验室实验。这些动物表现出与临床病例类似的突然而严重的呼吸暂停事件，如果我们不进行干预，这些事件总是致命的。然而，动物在呼吸暂停后通过及时机械通气开始康复。

为了研究呼吸暂停与基因突变之间的联系，我们在细胞中引入了 SCN1A 突变。人们发现这种突变会增加这些细胞的放电，表明细胞过度兴奋。在动物身上，我们发现在突然呼吸暂停时，脑干中也会出现类似的过度兴奋状态。

标签：