加州大学洛杉矶分校领导的新研究表明，调节自然杀伤(NK)细胞功能的蛋白质突变是一些患有罕见遗传病的人免疫缺陷的根源，该遗传病的特征是认知和发育迟缓、癫痫发作和其他表现。
研究人员发现，MEF2C 基因的丢失或突变破坏了 NK 细胞吸收脂质化合物的能力，脂质用于促进杀死肿瘤细胞和产生炎症分子等关键功能。他们发现，患有罕见神经综合症(MCHS)且该基因发生突变的人特别容易受到病毒感染。
发表在《自然免疫学》上的研究结果首次观察到这些人存在免疫缺陷，并指出补充油酸作为一种潜在的治疗方法。
“人类 NK 细胞缺陷很少见，但会导致病毒感染的脆弱性急剧增加，”加州大学洛杉矶分校-加州理工学院医学科学家培训项目的第一作者 Joey Li 说。 “临床上，我们仍然不知道很多突变时会导致 NK 细胞缺陷的基因。我们的研究结果确定了与 MEF2C 单倍体不足综合征相关的 NK 细胞缺陷，这可能解释了其中一些患者经历的频繁感染。
“了解这些患者的免疫系统可能受损可以改善我们照顾他们的方式，”他补充道。
研究人员利用 CRISPR 基因编辑筛选了人类 NK 细胞中的 31 个基因，发现 MEF2C 是这些细胞多种功能的关键驱动因素。他们还发现，油酸增强了 MEF2C 单倍体不足人群和正常 NK 细胞的保护活性。
李说，这些发现对免疫和细胞疗法也有更广泛的影响。
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