导读 国家心血管研究中心 (CNIC) 的一个团队通过揭示安德森-塔维尔综合征 (ATS)(一种极其罕见的遗传性心脏病)的复杂性，在理解心律失常方面取...
国家心血管研究中心 (CNIC) 的一个团队通过揭示安德森-塔维尔综合征 (ATS)(一种极其罕见的遗传性心脏病)的复杂性，在理解心律失常方面取得了突破性发现。
由 CNIC 心律失常小组负责人 José Jalife 博士领导的这项研究表明，Kir2.1 钾通道中的特定基因突变 (C122Y) 不仅改变了 Kir2.1 的功能，还改变了主要心脏钠通道的功能NaV1.5，从而与 ATS1 相关的危及生命的心律失常建立了直接联系。
这项发表在《循环研究》杂志上的研究表明，Kir2.1 中的 C122Y 突变具有双重效应：它会导致 Kir2.1 通道重组，从而破坏其与磷脂 PIP2 的结合，磷脂 PIP2 是细胞中的关键脂质信号成分。细胞膜，还会破坏形成 NaV1.5 通道的蛋白质的表达，损害其功能。这两个通道之间的相互作用对于稳定的心率至关重要。
据估计，三分之一的人在一生中的某个阶段会受到心律失常的影响，尽管苯丙胺类兴奋剂是一种非常罕见的疾病，影响的人数不到百万分之一。 ATS 具有三联征症状，包括周期性麻痹、心律失常和独特的面部特征。 ATS1 是由KCNJ2(编码 Kir2.1 的基因)突变引起的，该突变以常染色体显性方式遗传。
在这项研究中，研究人员创建了一个小鼠模型，该模型复制了在 ATS1 患者中观察到的主要心电不规则现象。该模型令人惊讶地揭示，该突变不仅影响 Kir2.1，还干扰心脏中NaV 1.5 通道的稳定性和表达，损害其功能。
Jalife 博士强调了这些通道之间相互作用对心脏健康的重要性，并解释说，任何干扰一个或两个通道功能的改变都可能引发危及生命的心律失常。
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