在一项首创研究中，研究人员比较了两个匹配程度较高的研究组对脊髓性肌萎缩症 (SMA) 预防性治疗的疗效，分别使用基因疗法 (onasemnogene abeparvovec) 或与在出现明显疾病迹象之前施用的 risdiplam (口服药物) 或 nusinersen (鞘内注射) 相结合。
该研究包括了有两份或三份 SMN2 基因拷贝的无症状婴儿，这些婴儿分别面临罹患 SMA 1 型或 2 型的风险。SMA 是一种毁灭性的罕见遗传性疾病，会导致控制运动、吞咽和呼吸的脊髓运动神经元逐渐退化。这篇论文最近由费城特殊儿童诊所和儿童医院的研究人员发表在《临床和转化学年鉴》上。
该研究跟踪了 23 名在六周大、出现明显虚弱之前接受过预防性治疗的婴儿。他们被分为三组：拥有两个 SMN2 拷贝(SMA 1 型)的婴儿仅接受基因治疗;拥有两个 SMN2 拷贝(SMA 1 型)的婴儿接受基因治疗加 risdiplam 或 nusinersen;拥有三个 SMN2 拷贝(SMA 2 型)的婴儿仅接受基因治疗。在常规临床管理的背景下，父母和护理人员决定添加第二种疗法。
研究人员通过记录独立坐立和行走结果并进行肌肉超声和神经传导研究来评估单一疗法和双重疗法的有效性。接受双重疗法的儿童坐立更早，但似乎并没有比接受单一疗法的儿童更早学会走路。此外，异常的骨骼肌超声检查显示，单一疗法和双重疗法组中均存在异常的脂肪浸润和肌束震颤，而拥有三个 SMN2 拷贝(SMA 2 型)的儿童的肌肉超声检查结果基本正常。
研究结果显示，虽然双重治疗耐受性良好，但附加治疗并不能阻止广泛的肌肉疾病进展。有必要对这些儿童的发育结果进行长期研究。
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