一项研究发现了与多发性硬化症 (MS) 相关的新型祖先特异性遗传变异，为重塑受该疾病影响的不同人群的治疗方法提供了新的见解。这项研究今天在欧洲多发性硬化症治疗和研究委员会 2024上公布，是西班牙裔 MS 研究联盟 (ARHMS) 联盟努力的成果，也是第一项确定祖先特异性遗传对 MS 风险影响的大规模研究。
在对 7,000 多名自称西班牙裔(n=4,313;2,201 名 MS，2,112 名对照)和非裔美国人(n=3,085;1,584 名 MS，1,501 名对照)背景的个体进行全面分析后，研究人员发现了与 MS 风险相关的关键基因位点。这些发现凸显了基于祖先的遗传研究的潜力，它有望发现以前未发现的 MS 风险因素，并提高不同种族和族裔群体精细定位工作的准确性。
在 13q14.2 染色体上发现了一个新的基因位点，特别是在非洲单倍型(遗传特征)中。变异rs3803245 位于染色体上对 T 细胞中的某些蛋白质高度开放的区域，这表明该区域可能充当 T 细胞中的调节区域，而 T 细胞在 MS 病理学中至关重要。
在 1p35.2 染色体上，研究发现了两种与 MS 风险相关的不同遗传变异——一种是美洲原住民单倍型所特有的，另一种是欧洲单倍型所特有的。美洲原住民变异 rs145088108 显著增加了西班牙裔和非洲裔美国人患 MS 的风险 (OR=2.05)，而欧洲变异 rs10914539 (OR=1.37) 则显著增加了西班牙裔和非洲裔美国人患 MS 的风险 (欧洲队列 = 15,000 名 MS 患者和 27,000 名对照者)。
迈阿密大学米勒医学院教授、这项研究的负责人麦考利博士解释说：“美洲原住民基因特征中发现的变异改变了蛋白质的结构，这或许可以解释为什么它与 MS 风险的关联更为密切。相比之下，欧洲人基因特征中发现的变异位于基因的非编码部分，因此它对疾病的影响尚不明确。”
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