导读 对基因组内共享片段(远亲关系的指示)的创新分析发现了未确诊的长 QT 综合征病例，这是一种罕见的疾病，可导致心律失常、昏厥和心源性猝死...
对基因组内共享片段(远亲关系的指示)的创新分析发现了未确诊的长 QT 综合征病例，这是一种罕见的疾病，可导致心律失常、昏厥和心源性猝死。
该研究结果发表在《自然通讯》杂志上，证明了范德比尔特大学医学中心的研究人员开发的新方法的可行性，可用于检测未确诊的罕见致病基因变异携带者。
“罕见遗传病通常在转诊人群(被转诊到专科诊所进行评估的人)中进行研究，但这种方法往往高估了真实的人群影响，而这种影响最好在大型非转诊人群(如生物库)中进行评估，”遗传医学系医学教授、新研究的高级通讯作者 Jennifer (Piper) Below 博士说。
由于大多数生物库招募来自同一地区的参与者，因此参与者之间往往存在显著的未记录的相关性，从而产生因共同祖先而共享的基因组片段 - “血统相同”片段，如下所述。
她说：“血统相同的基因片段让我们有机会对相关人群进行聚类，以找到存在于共同祖先中的罕见变异。”
为此，研究人员开发了一种名为 DRIVE(远距离相关性识别和变异评估)的遗传推断方法。这项研究由共同第一作者、心血管医学部临床研究员 Megan Lancaster 医学博士和遗传医学部博士后研究员 Hung-Hsin Chen 博士领导。Sam L. Clark 医学博士、个性化医疗主席兼高级副总裁 Dan Roden 医学博士是本文的共同资深作者。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！