根据发表在《柳叶刀数字健康》杂志上的一项研究，深度学习技术的平均准确率为 88%，可提供快速基因筛查，可以加速遗传综合征的诊断，在几秒钟内建议进一步调查或转诊给专家。根据儿童国家医院研究人员领导的研究，该技术接受了来自 28 个国家的 2,800 名儿科患者的数据的训练，还考虑了与性别、年龄、种族和民族背景相关的面部变异性。
“我们构建了一个软件设备来增加获得护理的机会，并构建了一种机器学习技术来识别人眼或直觉无法立即发现的疾病模式，并帮助非遗传学专业的医生，”Phil 博士 Marius George Linguraru说., MA, M.Sc.，儿童国家医院谢赫扎耶德小儿外科创新研究所的首席研究员，该研究的资深作者。“这项技术创新可以帮助无法进入专科诊所的儿童，而这在世界大部分地区都是无法获得的。最终，它可以帮助减少资源贫乏社会的健康不平等。”
这种机器学习技术可以通过在护理点(例如儿科医生办公室、产科病房和全科医生诊所)拍摄的面部照片来指示是否存在遗传综合征。
“与其他技术不同，该计划的优势在于区分‘正常’和‘不正常’，这使其成为社区护理人员手中的有效筛查工具，”罕见病主任马歇尔·L·萨马 (Marshall L. Summar) 医学博士说国家儿童研究所。“通过为需要进一步检查的患者提供可靠的指标，这可以大大加快诊断时间。这第一步通常是迈向诊断的最大障碍。一旦患者进入检查系统，诊断的可能性(通过多种方式)就会显着增加。”
每年，数以百万计的儿童出生时患有遗传疾病——包括唐氏综合症，一种儿童出生时第 21 条染色体的额外拷贝导致发育迟缓和残疾的疾病，威廉姆斯-博伦综合症，一种罕见的多系统疾病，由7 号染色体区域的亚显微缺失，以及 Noonan 综合征，这是一种由缺陷基因引起的遗传疾病，阻止身体各个部位的正常发育。
大多数患有遗传综合征的儿童生活在资源和遗传服务有限的地区。基因筛查可能伴随着高昂的价格标签。当预防保健可以挽救生命时，特别是在低收入、资源有限和偏远社区的地区，也没有足够的专家来帮助在生命早期识别遗传综合征。
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