位于圣路易斯的华盛顿大学医学院获得了美国国立卫生研究院 (NIH) 的 700 万美元赠款，以帮助领导全国研究人类基因组序列变异如何影响基因组功能的工作。这些信息对于了解人类健康和寻找治疗疾病的新方法至关重要。
该大学将作为多中心项目的数据和行政协调中心，该项目被称为基因组变异对功能的影响 (IGVF) 联盟。
在全国范围内，NIH 将在五年内向该财团提供约 1.85 亿美元，该财团由 NIH 的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 发起和资助。NHGRI 将资助 30 个美国研究站点的 25 个奖项。
华盛顿大学数据和管理中心将由Ting Wang 博士、Sanford C. 和 Karen P. Loewentheil 杰出医学教授领导。
“我们非常擅长测量基因组变异，华盛顿大学和我们的麦克唐纳基因组研究所几十年来一直在全国领导这项工作，”王说。“但我们对这种遗传变异的功能影响仍然知之甚少。例如，一种 DNA 变体或变体组合可能会增加一个人患心脏病、阿尔茨海默病或癌症的风险。这个项目是我们长期运行的基因组研究的延续，但现在我们正试图确定基因组的变异实际上是如何影响身体的。”
华盛顿大学数据中心资助的合作者包括西北大学、加州大学圣克鲁兹分校和卡内基梅隆大学的研究人员。
王在医学院的大型基因组研究项目中有着悠久的领导历史，包括共同领导该大学对 NIH 的人类泛基因组参考测序项目的贡献，该项目的任务是提高参考人类基因组序列的准确性和多样性。
两个不同人的基因组序列有超过 99.9% 的相同性。但这些 0.1% 的差异——构成我们 DNA 的 As、Cs、Gs 和 Ts 的交替顺序——与环境和生活方式因素相结合，最终塑造了一个人的整体身体特征和疾病风险。研究人员已经确定了世界各地不同的数百万种人类基因组变异，包括数千种与疾病相关的变异。通过将实验方法与先进的计算机模型相结合，IGVF 联盟将确定基因组中的哪些变异与健康和疾病相关——这些信息对临床医生至关重要。
“生物医学研究人员最近在可用于阐明基因组功能的实验和计算方法方面取得了显着进展，”NHGRI 基因组科学部主任 Carolyn Hutter 博士说。“IGVF 联盟将包括这些领域的世界领导者，他们将共同利用这些进展来解决与基因组变异如何影响生物功能有关的一系列极具挑战性和重要的问题。”
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