对人类基因组进行测序——一项在 2003 年完成的壮举——提供了构成人类的成分列表，但没有说明每种细胞类型如何使用这些成分来创造复杂的“膳食”。换句话说，仅仅因为我们知道细胞中 DNA 的序列，并不一定意味着我们知道这些指令如何通知细胞功能，或遗传变异如何影响功能和疾病风险。
为了帮助弥合基因型(DNA 序列)和表型(细胞行为)之间的差距，美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所发起了一项新的基因组变异影响功能联盟。
作为新计划的一部分，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员将获得 640 万美元的赠款，用于研究外部信号和遗传变异如何影响一种细胞类型的行为，特别是胰腺中产生胰岛素的 β 细胞。
“我们计划制定与 β 细胞相关的遗传变异路线图，以预测胰岛素输出的变化——这些重要信息可能使我们能够更好地预防和治疗糖尿病，”该团队的教授、医学博士、医学博士 Maike Sander 说。加州大学圣地亚哥医学院小儿糖尿病研究中心。
β 细胞会产生激素胰岛素，以响应血液中糖含量升高，就像饭后一样。胰岛素帮助其他细胞吸收和使用糖作为能量。
在 1 型糖尿病中，人自身的免疫系统错误地攻击了 β 细胞，因此它们不会产生胰岛素。在 2 型糖尿病中，β 细胞不能产生足够的胰岛素，其他细胞会停止对它作出反应。在这两种情况下，留在血液中循环的大量糖分会损害循环系统、神经系统和其他身体系统。不过，这是一个谨慎的平衡——如果 β 细胞产生过多的胰岛素，那么剩下的血糖就会太少，无法维持一个人的生命。
Sander 是一位专攻 β 细胞生物学和糖尿病的医师兼科学家。研究团队由一个多学科专家组成：加州大学圣地亚哥分校医学院的任冰博士、教授、表观基因组学中心主任和路德维希癌症研究所圣地亚哥分部成员(单细胞技术和表观基因组学);Hannah Carter，博士，副教授(网络建模);和 Kyle Gaulton 博士，助理教授(人类遗传学和基因组学)。
该团队之前在实验室中构建了基于人类干细胞的 β 细胞模型和基因组图，详细说明了各种 β 细胞基因是如何被调节的。他们还可以使用 CRISPR 基因编辑来概括可能影响胰岛素产生和分泌的基因变异。
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