根据犹他大学健康与织物基因组学科学家的一份报告，基于人工智能 (AI) 的技术可以快速准确地诊断危重儿童的罕见疾病，他们是圣地亚哥雷迪儿童医院领导的一项研究的合作者。发表在Genomic Medicine 上的基准研究结果预示着医学的下一阶段，技术将帮助临床医生快速确定疾病的根本原因，以便他们能够更快地为患者提供正确的治疗。
“这项研究是一个令人兴奋的里程碑，展示了来自 AI 驱动的决策支持技术的快速洞察力有可能显着改善患者护理，”医学博士 Mark Yandell说。，论文共同通讯作者。Yandell 是 U of U Health 的人类遗传学教授和 Edna Benning 捐赠主席，也是 Fabric 的创始科学顾问。
在世界范围内，每年约有 700 万婴儿出生时患有严重的遗传疾病。对于这些孩子来说，生活通常始于重症监护。美国的少数新生儿重症监护病房，包括U of U Health，现在正在通过读取或测序构成人类基因组的 30 亿个 DNA 字母来寻找疾病的遗传原因。虽然对整个基因组进行测序需要数小时，但诊断疾病可能需要数天或数周的计算和手动分析。
Yandell 说，对于一些婴儿来说，这还不够快。了解新生儿疾病的原因对于有效治疗至关重要。在出生后的前 24 至 48 小时内得到诊断，为这些患者提供了改善病情的最佳机会。知道速度和准确性至关重要，Yandell 的团队与 Fabric 合作开发了新的 Fabric GEM 算法，该算法结合了人工智能来查找导致疾病的 DNA 错误。
在这项研究中，科学家们通过分析来自雷迪儿童医院和来自世界各地的其他五个医疗中心的 179 个先前诊断出的儿科病例的全基因组来测试 GEM。GEM 在 92% 的时间内将致病基因确定为前两个候选基因之一。这样做的性能超过了完成相同任务的现有工具不到 60% 的时间。
“博士。Yandell 和犹他州团队处于将 AI 研究应用于基因组学的前沿，”Fabric Genomics 首席执行官、该论文的合著者 Martin Reese 博士说。“我们的合作帮助 Fabric 实现了前所未有的准确度，为在新生儿重症监护病房中广泛使用人工智能驱动的全基因组测序打开了大门。”
GEM 利用人工智能从庞大且不断增长的知识体系中学习，这些知识已成为临床医生和科学家难以跟上的挑战。GEM 交叉引用来自不同人群的大型基因组序列数据库、临床疾病信息以及其他医学和科学数据存储库，并将所有这些与患者的基因组序列和医疗记录相结合。为了协助病历搜索，GEM 可以与自然语言处理工具 Clinithink 的 CLiX focus 相结合，该工具可以扫描大量医生的笔记以了解患者疾病的临床表现。
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