宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的一项新研究表明，一种称为 CDKL5 缺乏症 (CDD) 的毁灭性遗传病在儿童早期发病，即使在成年期也可能得到显着治疗。
CDD 是由一种叫做 CDKL5 的基因突变引起的，该基因被认为在引导儿童时期大脑正常发育方面发挥着重要作用。在今天发表在《临床调查杂志》上的这项研究中，研究人员发现了令人信服的证据，表明即使在童年之后，该基因在大脑中也很重要。当他们关闭健康成年老鼠的基因时，老鼠会出现严重的神经系统问题，就像在生命开始时就缺乏该基因的老鼠一样。然后，科学家们尝试在整个生命早期都被剥夺了CDKL5基因的年轻成年小鼠中恢复CDKL5基因活性，并发现这些动物大部分都变得正常了。
“任何遗传疾病的一个大问题涉及该疾病的可治愈性以及治疗方法(例如基因疗法)可以帮助患者的时间窗口的范围。令人鼓舞的是，我们从这些小鼠实验中发现了 CDD 的证据可能可以治疗，即使在童年之后，”资深作者、宾夕法尼亚大学遗传学教授赵兰“乔”周博士说。
每 40,000 名出生的婴儿中约有 1 名患有 CDD。该疾病通常在出生后数周内出现，包括一系列智力和神经障碍，包括运动障碍和癫痫发作。患者通常使用轮椅，并且需要在所有日常生活活动中得到支持。
Zhou 及其同事在 2012 年产生了“Cdkl5 敲除”小鼠，其中 Cdkl5 具有破坏功能的突变，就像在 CDD 患者中观察到的那样。研究人员发现，基因敲除小鼠表现出许多与人类 CDD 相同的问题。鉴于 CDD 的特点是早期和严重的神经功能障碍，CDD 可治疗的程度以及如果可以治疗的时间窗口仍然未知。
在这项新研究中，神经科学研究生 Barbara Terzic 和 Zhou 实验室的其他成员研究了 CDKL5 在大脑发育后对小鼠的作用。他们首先发现，该基因在小鼠大脑中不仅在生命早期而且在整个生命中都活跃。然后他们发现，在正常、健康、六周大的小鼠中——在小鼠成年初期——关闭基因会引发与普通 CDKL5基因敲除小鼠基本相同的 CDD 样疾病的出现，并伴有相应的大脑变化。 .
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