发表在《新英格兰医学杂志》上的一项世界首创的科学研究表明，全基因组测序 (WGS) 可以为迄今为止调查的最广泛的罕见疾病的人们提供新的诊断，并可以为整个 NHS 带来巨大的好处。
罕见的未确诊疾病的试点研究涉及分析来自 2,183 个家庭的 4,660 人的基因——他们都是100,000 基因组计划的早期参与者。由 Genomics England 和 NHS England 领导的开创性项目成立于 2013 年，旨在对 NHS 患者及其家属的 100,000 个全基因组进行测序。
该试点研究由 Genomics England 和伦敦玛丽女王大学领导，并与美国国立卫生研究院 (NIHR) BioResource 合作进行，发现使用 WGS 为 25% 的参与者带来了新的诊断。在这些新诊断中，14% 是在其他传统方法(包括其他类型的非全基因组测试)会遗漏的基因组区域中发现的。
许多参与者经历了多年的约会，却没有得到任何答复。通过对他们的全基因组测序，发现以前无法检测到的诊断结果。试点研究表明，WGS 可以有效地确保患者的诊断、节省 NHS 的重要资源并为其他干预措施铺平道路。
通过试点获得诊断的参与者包括：
一名 10 岁的女孩，之前七年寻找诊断结果，曾多次入院重症监护，住院次数超过 307 次，费用为 356,571 英镑。基因组诊断使她能够接受治愈性骨髓移植(费用为 70,000 英镑)。此外，对她的兄弟姐妹的预测测试表明，没有其他家庭成员处于危险之中。
一名 60 多岁的男子，曾因严重肾脏疾病接受多年治疗，包括两次肾移植。已经知道他的女儿遗传了同样的疾病，通过查看他和他女儿的整个基因组做出的基因组诊断使他 15 岁的孙女能够接受测试。这表明她没有遗传这种疾病，可以停止定期进行昂贵的检查。
一个婴儿出生后立即病重并在四个月时不幸去世，但没有诊断和医疗保健费用为 80,000 英镑。对他的全基因组的分析发现，由于无法在细胞内摄取维生素 B12，导致严重的代谢紊乱，从而解释了他的病情。这使得他的弟弟在出生后一周内可以进行预测测试。年幼的孩子被诊断出患有相同的疾病，但能够接受每周注射维生素 B12 以防止疾病进展。
对于大约四分之一的研究参与者来说，他们的诊断意味着他们能够获得更有针对性的临床护理。这包括进一步的家庭筛查、饮食改变、提供维生素和/或矿物质以及其他疗法。
该研究首次分析了 WGS 对国家医疗保健系统内广泛的罕见疾病的诊断和临床影响。研究结果支持其在全球卫生系统中的广泛采用。
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