想象一下在基因测试中获得阳性结果。医生告诉您，您有一个“致病性遗传变异”或已知会增加患乳腺癌或糖尿病等疾病的机会的 DNA 序列。但这些机会究竟是多少——10%?百分之五十?一百?目前，这不是一个容易回答的问题。
为了满足这一需求，西奈山伊坎医学院的研究人员分析了存储在两个大型生物库中的数千人的 DNA 序列和电子健康记录数据。总体而言，他们发现致病性遗传变异实际上可能导致疾病的可能性相对较低——约为 7%。尽管如此，他们还发现一些变异，例如与乳腺癌相关的变异，与广泛的疾病风险有关。发表在JAMA上的结果可能会改变报告与这些变异相关的风险的方式，并且有朝一日，有助于指导医生解释基因检测结果的方式。
“这项研究的一个主要目标是产生有用的高级统计数据，以定量评估已知的致病基因变异可能对个体患病风险的影响，”遗传学副教授 Ron Do 博士说。基因组科学和伊坎西奈山查尔斯布朗夫曼个性化医学研究所的成员。
在过去的 20 年中，科学家们发现了数十万种可能导致多种疾病的变异。然而，由于这些发现的性质，很难估计或提供关于每个基因变异发生这种情况的真正风险的统计数据。到目前为止，大多数估计都是基于涉及少数受试者的研究，这些受试者要么是有疾病史的家庭成员，要么是在特定疾病诊所招募的。但是像这样的不使用随机选择的大量人群的研究可能会高估变异带来的风险。
在这项研究中，研究人员通过在 72,434 个人的大规模 DNA 测序数据中搜索 37,780 种已知变异，然后扫描每个人的健康记录以进行相应的疾病诊断，从而解决了这个问题。广泛的搜索涉及西奈山 BioMe生物银行计划的 29,039 名参与者和英国生物银行的 43,395 名参与者。
该研究由医学博士 Iain S. Forrest 领导。Do 博士实验室的候选人，他从之前的临床经验中找到了灵感，他是美国国立卫生研究院 (NIH) 的学士学位后奖学金的一部分。
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