在大脑类器官的帮助下，IMBA 科学家能够确定结节性硬化症是一种罕见的神经发育遗传疾病，它是由发育引起的，而不仅仅是在遗传上。通过这些源自患者的人脑实验室模型，他们将疾病的起源确定为人类特有的祖细胞。现在发表在《科学》杂志上的研究结果进一步表明，只有使用人类衍生的大脑类器官模型才能很好地理解影响人类大脑的疾病的病理学。
人类大脑的复杂性很大程度上是由于涉及人类独有的过程的发展，其中许多仍然潜伏在我们当前科学知识最黑暗的角落。结节性硬化症 (TSC) 在这方面也不例外，因为它长期以来一直被描述为基于从动物模型获得的数据的主要遗传疾病。现在，来自 IMBA 的 Knoblich 实验室(奥地利科学院分子生物技术研究所)的突破性研究使用源自患者的大脑类器官模型来破解这种罕见的神经发育疾病的奥秘.“我们对 TSC 根本原因的发现使我们发现了一种人类大脑特有的祖细胞类型。这解释了为什么这种疾病的病理学无法用其他实验室模型很好地建立，”IMBA 科学主任 Jürgen Knoblich 解释说，该出版物的通讯作者。
在许多受影响的患者中，TSC 表现为严重的癫痫和精神症状，如自闭症和学习困难。在形态学上，TSC 的特征是在患者大脑中经常发现的描述良好的迹象。其中包括存在于大脑特定区域的良性肿瘤，以及皮层中的病变，称为“块茎”。长期以来，这两种形态异常都归因于遗传原因。然而，患者样本的分析结果与流行的理论不同，主要是关于块茎。“为了研究结节性硬化症，我们开发了这种疾病的大脑类器官模型：我们用来建模的三维细胞培养物大脑，我们可以从任何患者身上获得，”共同通讯作者、IMBA Knoblich Group 研究助理 Nina Corsini 解释道。
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