许多罕见病患者在做出正确诊断之前经历了一段漫长的旅程。德国波恩大学医院基因组统计和生物信息学研究所 (IGSB) 的 Peter Krawitz 教授说：“我们的目标是及早发现此类疾病并尽快开始适当的治疗。”
大多数罕见疾病是遗传的。潜在的遗传突变通常会导致身体不同部位的不同程度的损伤。在大多数情况下，这些遗传变化也通过特征性的面部特征表现出来：例如，因为眉毛、鼻根或脸颊的形状不同。然而，这因疾病而异。
人工智能 (AI) 使用这些面部特征，计算相似度，并自动将它们与患者的临床症状和遗传数据联系起来。“脸为我们提供了诊断的起点，”Krawitz 团队的 Tzung-Chien Hsieh 说。“可以高度准确地计算出这种疾病是什么。”
“GestaltMatcher”只需要几个病人
当前出版物中描述的人工智能系统“GestaltMatcher”是“DeepGestalt”的持续开发，IGSB团队几年前与其他机构一起训练过该系统。虽然 DeepGestalt 仍然需要大约 10 个非相关受影响的人作为训练的参考，但它的继任者“GestaltMatcher”需要明显更少的患者进行特征匹配。
这在非常罕见的疾病组中是一个很大的优势，全世界只报告了少数患者。此外，新的人工智能系统还考虑了与尚未被诊断的患者的相似性，因此还考虑了尚未描述的特征组合。
因此，GestaltMatcher 还可以“识别”以前不知道的疾病，并据此提出诊断建议。“这意味着我们现在可以对以前未知的疾病进行分类，寻找其他病例并提供有关分子基础的线索，”Krawitz 说。
该团队使用了 17,560 张患者照片，其中大部分来自数字健康公司 FDNA，研究团队与 FDNA 合作开发了可以使用 AI 的网络服务。大约 5,000 张照片和患者数据由波恩大学人类遗传学研究所的研究团队以及德国和国外的其他 9 所大学提供。
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