一个国际健康研究小组首次描述了遗传缺陷如何影响视力发育范围并导致婴儿眼睛发育出现问题。
莱斯特大学的研究人员领导了一项由 20 个专家中心组成的国际研究，这是迄今为止同类研究中规模最大的一项，检查了与中央凹发育停滞相关的基因。
中央凹是人眼后部视网膜的一部分，是负责锐利的中央视觉的结构。中央凹发育停滞或中央凹发育不全是罕见的，通常是由基因变化引起的。这种终身状况可能会产生严重后果，并可能影响个人阅读、驾驶和完成其他日常任务的能力。
目前没有针对这种情况的治疗方法。大多数情况下，在婴儿期，中央凹问题的第一个明显迹象是“眼睛晃动”。这在生命的前六个月经常出现。关于哪些基因控制中央凹的发育以及在发育过程中的什么时间点发生这种情况，我们的知识存在很大差距。
现在，在《眼科》杂志上发表的一项研究中，结合了来自全球 900 多个病例的数据，研究人员已经能够确定这些中心凹缺陷背后的遗传变化谱，并且——至关重要的是——它们发生在未出生的婴儿。
Helen Kuht 博士是莱斯特大学 Ulverscroft 眼科部门的一名研究矫形师和 Wellcome Trust 博士后研究员，也是该研究的第一作者。她说：
“这项研究确实有助于解决为什么一些具有这些遗传变化的婴儿会出现不同严重程度的中心凹发育不全的问题。从而使我们能够诊断、预测未来的视力并帮助优先考虑基因检测、后续咨询和支持。”
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