根据4 月举行的2022 年 AACR 年会期间提供的数据，超过 10% 的乳腺复发性导管原位癌 (DCIS) 病例是“新发”肿瘤，独立于原发病变发生并且具有明显的基因改变8-13。
“DCIS 是一种癌前病变，大约 25% 的患者会复发，其中一半的复发是浸润性癌症，可能会危及生命，”Peter MacCallum 癌症中心博士后研究员 Tanjina Kader 博士说在澳大利亚墨尔本。
根据 Kader 的说法，假设所有复发都与原发性 DCIS 有关。因此，预测哪些患者最有可能复发的遗传生物标志物有望帮助降低对那些没有复发的患者的治疗。然而，从未证明发生在同一乳房(同侧)的所有继发性肿瘤都与原发肿瘤直接相关。“了解新的原发性肿瘤有多常见将有助于我们确定肿瘤生物标志物是否可用于预测同侧乳腺肿瘤的机会，因为这种生物标志物可能无法有效预测新的、不相关的肿瘤。”
在这项研究中，Kader 及其同事组装了 65 对匹配的原发性 DCIS 和复发病例，以探索它们的基因变化，目的是了解复发的频率是新肿瘤的频率，因为这些信息可能会影响患者的护理。该研究还包括一组 29 例接受广泛局部切除治疗的非复发性 DCIS 病例。
研究人员对每对基因进行了 DNA 测序，以获得有关基因拷贝数突变和变化的信息。然后，他们使用多种统计方法来分析测序数据并对肿瘤样本进行系统发育分析。这种类型的分析使他们能够确定原发性 DCIS 和复发性肿瘤是否具有共同的癌症驱动遗传事件，因此是否来自共同的祖先细胞。
“这类似于根据遗传事件建立肿瘤的家谱，”Kader 说。“我们可以估计原发性 DCIS 和复发对彼此之间以及与潜在的原始祖先细胞之间的关系有多远，我们可以追踪肿瘤对如何随着时间的推移而进化。”
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