亲爱的梅奥诊所：我有一个亲戚被诊断出患有真性红细胞增多症。这是什么疾病，可以治疗吗?是否正在对真性红细胞增多症进行任何新的研究?
回答： 真性红细胞增多症是一种血液疾病，身体会产生过多的红细胞。它是称为骨髓增生性疾病的疾病家族中的一种。在这些疾病中，骨髓——制造血细胞的骨骼内的海绵状组织——受到一种慢性白血病的影响，导致它产生的细胞数量超过了应有的数量。
真性红细胞增多症患者的红细胞计数很高。但有时这种疾病也会导致过多的白细胞或过多的血小板——血液中有助于凝血的成分。正在进行大量研究以调查这种血液疾病及其治疗方法。
真性红细胞增多症的确切原因仍不清楚，尽管研究人员现在比过去更了解这种疾病的原因。2005 年，研究人员发现影响蛋白质 JAK2 的基因的变化似乎在真性红细胞增多症的发展中起作用。
JAK2 是控制细胞何时生长和分裂的一系列开/关开关中的一个。在真性红细胞增多症中，此开关卡在打开位置，导致细胞继续生长。大约 95% 的真性红细胞增多症患者有 JAK2 突变。其他的有不同的突变，被认为对细胞有类似的影响。研究正在进行中。
在早期阶段，真性红细胞增多症可能不会引起症状。但是，由于红细胞过多，有些人最终可能会出现皮肤发痒和发红;头痛;头晕;气促;他们的手、脚、手臂或腿麻木、刺痛、灼热或虚弱。由于真性红细胞增多症会导致血液变稠和变慢，它还会增加血栓形成的风险，从而导致中风。
从长远来看，真性红细胞增多症可能会发展为骨髓纤维化，这是一种涉及骨髓瘢痕形成和血细胞生成中断的疾病，并可能导致脾脏和肝脏肿大。真性红细胞增多症也可能发展为急性白血病，这是一种血液和骨髓癌。
治疗真性红细胞增多症的重点是控制症状和降低血栓或出血的风险。治疗通常包括每天服用阿司匹林，并通过定期从静脉抽血来减少红细胞的数量。
在一些高危患者中，药物可用于减少红细胞数量或抑制骨髓产生血细胞的能力。需要服药的人通常包括 60 岁以上的人、以前有血栓或出血的人、心脏病高危人群以及血小板计数显着升高的人。
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