费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员开发了一种新工具来帮助研究人员解释癌症中体细胞突变的临床意义。该工具被称为CancerVar，它结合了机器学习框架，不仅可以识别体细胞癌突变，还可以解释这些突变在癌症诊断、预后和靶向性方面的潜在意义。一篇描述 CancerVar 的论文今天发表在《科学进展》上。
“CancerVar 不会在临床环境中取代人工解释，但它将显着减少人工审阅者在精准肿瘤学实践中对通过测序识别的变异进行分类和起草临床报告的手动工作，”Kai Wang 博士说， CHOP 病理学和检验医学教授，该论文的高级作者。“CancerVar 记录并协调各种类型的临床证据，包括药物信息、出版物和体细胞突变途径的详细信息。通过为解释体细胞变异提供标准化、可重复和精确的输出，CancerVar 可以帮助研究人员和临床医生优先考虑关注的突变。”
“体细胞变异分类和解释是肿瘤基因组分析中最耗时的步骤，”病理学和检验医学教授、癌症基因组诊断主任和该论文的合著者 Marilyn M. Li 医学博士说。“CancerVar 提供了一个强大的工具，可以自动执行这两个关键步骤。该工具的临床实施将显着提高测试周转时间和性能一致性，使测试对所有儿科癌症患者更具影响力和负担得起。”
新一代测序 (NGS) 和精准医学的发展导致鉴定出数百万种体细胞癌变体。为了更好地了解这些突变是否与疾病的临床过程相关或影响疾病的临床过程，研究人员已经建立了几个对这些变体进行分类的数据库。然而，这些数据库并没有提供体细胞变异的标准化解释，因此在 2017 年，分子病理学协会 (AMP)、美国临床肿瘤学会 (ASCO) 和美国病理学家协会 (CAP) 联合提出了解释的标准和指南、报告和评分体细胞变异。
然而，即使有这些指南，AMP/ASCO/CAP 分类方案也没有具体说明如何实施这些标准，因此不同的知识库提供了不同的结果。为了解决这个问题，CHOP 研究人员，包括 CHOP 数据科学家和论文的共同资深作者 Yunyun Zhou 博士开发了 CancerVar，这是一种改进的体细胞变异解释工具，使用名为 Python 的命令行软件和随附的 Web 服务器.借助用户友好的网络服务器，CancerVar 包含来自 1,911 个癌症普查基因的 1,300 万个体细胞癌变体的临床证据，这些基因是通过现有研究和数据库挖掘出来的。
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