一份新的、详细的青光眼遗传路线图——世界上导致不可逆失明的主要原因——将帮助研究人员开发新的药物来对抗这种疾病，方法是确定潜在的目标区域来阻止或逆转视力丧失。
该研究是针对任何疾病报道的最大和最详细的干细胞建模研究之一，今天发表在Cell Genomics上。
通过比较原发性开角型青光眼患者和未患该病患者的视网膜神经节细胞的干细胞模型，发现了这些细胞的 300 多种新的遗传特征。
这些发现是由 Alex Hewitt 教授(澳大利亚眼科研究中心、墨尔本大学和塔斯马尼亚大学)、Alice Pébay 教授和 Maciej Daniszewski 博士(墨尔本大学)以及 Anne Senabouth 女士和 Joseph 教授领导的国家合作的结果鲍威尔(加文医学研究所)。
CERA 临床遗传学负责人 Hewitt 教授表示，这项研究将有助于更好地了解损害视网膜神经节细胞并导致青光眼发作的机制。
这将帮助研究人员开发新的药物来对抗青光眼，通过确定潜在的新领域来阻止或逆转由该疾病引起的视力丧失。
健康的视网膜神经节细胞——通过视神经将视觉信息从眼睛传递到大脑——对视力至关重要。在青光眼中，这些细胞的逐渐损伤和死亡导致视力进行性、不可逆转的下降。
“青光眼通常是一种遗传性疾病，将患病的视网膜神经节细胞与健康的视网膜神经节细胞进行比较是增加我们对导致视力丧失的机制的理解的有效方法，”休伊特教授说。
Pébay 教授的团队领导这项工作的干细胞方面，他说：“直到最近，这是不可能的，因为如果没有侵入性手术，你无法从活体捐赠者那里获得或分析视网膜神经节细胞。”
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