大多数人至少有一名大家庭成员患有癌症。但这会让你患上癌症的风险更高吗?贝勒医学院遗传咨询师 Tanya Eble 解释了遗传性癌症的风险因素、遗传咨询如何帮助了解您的家族病史以及为什么今年夏天的家庭聚会可以成为了解更多健康信息的好机会。
根据 Eble 的说法,在个人的个人或家族病史中可能存在遗传性癌症的危险信号:
早年诊断出的癌症——例如,绝经前诊断出的乳腺癌
罕见的癌症,如卵巢癌或胰腺癌,以及不太常见的性别癌症——例如男性乳腺癌
单个家庭成员患有多种原发性癌症
受同一类型癌症或特定癌症影响的多代家庭成员
如果您担心遗传性癌症,Eble 建议您去看遗传咨询师或医学遗传学家,以更好地了解您的风险并确定基因检测是否适合您或您的家人。Eble 要求她的患者提供四代家族史,以绘制系谱并说明癌症风险。
贝勒大学分子和人类遗传学副教授 Eble 说:“准备好回答有关家庭癌症类型和诊断年龄的问题会很有帮助。”“如果你有家庭成员的基因检测报告,请带上它。当发现变异时,了解基因的确切变化以及它是已知的致病变异还是未知变异是有帮助的。我们可能想要专门进行测试变种。”
Eble 说,一些患者惊讶地发现有关健康个体的信息也有帮助。
“如果你来是因为你的祖母患有乳腺癌,而你的父亲有六个姐妹,如果所有这些姐妹现在都 80 多岁没有癌症,我可能会对遗传性癌症综合症感到放心,”Eble 说。“如果姐妹们还年轻,我可能还会担心,因为她们可能还会患上癌症。”
和家人一起做你的病史作业
她鼓励患者在与遗传咨询师预约之前与家人交谈,以全面了解家族病史。由美国外科医生和国家人类基因组研究所开发的在线工具,如我的家庭健康肖像,可以帮助建立一个可以与您的医生或遗传咨询师共享的病史家谱。
“家庭聚会可能是开始谈论家族史的好时机,”埃布尔说。“家庭中通常有人拥有这些信息并且可以分享。但请记住,不同的人在谈论他们的家族史时有不同程度的安慰。”
如果家族史表明需要进行基因检测,患者可以通过抽血或口腔拭子提供基因样本。遗传学提供者将与您一起审查测试结果并讨论它对您的健康意味着什么。与您的医生跟进您的测试结果以讨论适合您的管理和筛查计划非常重要。
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