由 Josep Carreras 白血病研究所的 Oscar Molina 博士和 Pablo Menéndez 博士协调的一个国际研究小组确定了与 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 常见亚群复发相关的染色体异常，这是一种严重的疾病这尤其影响儿童。这一发现可能有助于识别那些在诊断时复发风险较高的患者，以指导他们选择更合适的治疗方案并预测癌症复发。
这项发表在专业杂志《分子肿瘤学》上的研究证实，超二倍体 B-ALL 是儿童 B-ALL 的一种常见亚型，与白血病细胞中染色体数量可变的高遗传异质性有关。结果表明，10 号和 18 号染色体三体性是良好的预后标志物，可用于预测复发风险并为这些患者决定最合适的治疗策略。
此外，该研究还发现，克隆遗传变异性是导致特定染色体组合出现的原因，这些组合占主导地位，并证明较低的克隆异质性可以作为预测超二倍体 B-ALL 患者复发风险的另一个标志物。
根据主要作者、巴塞罗那自治大学的 Mireia Ramos 和 Josep Carreras 研究所的 Juan L. Trincado 的说法，经典核型分析错过了观察到的高遗传变异性，建议使用 iFISH 和单细胞测序等其他技术来完善初始儿童高超二倍体 B-ALL 实体的细胞遗传学诊断。
B-ALL 是儿童中最常见的血液恶性肿瘤，几乎有四分之三的病例影响 6 岁以下的儿童。它的特点是 B 细胞祖细胞在骨髓中的积累，导致成熟 B 细胞(我们的防御系统的重要组成部分)和其他类型的血细胞产量不足。这种癌症的一个常见特征是白血病细胞中存在整个染色体的异常获得或损失。
当增益太高时，例如超过 5 条额外染色体，临床医生认为这是超二倍体(二倍体是指通常的染色体阵列，在大多数人类细胞中成对出现)，这是一个良好的预后标志物，具有这些特征的患者往往表现出完全反应治疗后。
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