北卡罗来纳大学医学院和北卡罗来纳大学埃舍尔曼药学院的科学家与伦敦玛丽女王大学的一个团队合作，阐明了遗传性运动和神经退行性疾病(称为 ARSACS - Charlevoix-Saguenay 的常染色体隐性痉挛性共济失调)背后的分子事件，以发现第一例病例的两个魁北克山谷命名。
患有 ARSACS 的儿童通常在生命的第二年表现出行走困难，此后出现一系列神经系统问题。在小脑——大脑中协调运动和平衡的区域——称为浦肯野细胞的神经元在患有 ARSACS 的个体中死亡。大多数患者在 30 到 40 多岁时需要坐轮椅，平均寿命缩短到 50 多岁。
这种疾病是由一种叫做SACS的基因的突变和功能丧失引起的，该基因编码一种叫做 sacsin 的非常大的蛋白质，部分原因是它的大小难以直接研究。关于它的正常功能以及它的缺失如何导致疾病，人们知之甚少。但在Cell Reports上发表的一项研究中，合作研究人员对 sacsin 缺失时细胞中发生的情况进行了最全面的分析。
我们试图采取一种公正的方法来了解当细胞失去 sacsin 时出了什么问题。我们的研究结果表明，ARSACS 中浦肯野细胞的死亡可能是由于神经元连接和突触结构的变化造成的。”
Justin Wolter，博士，研究共同资深作者，博士后研究员，UNC 神经科学中心
该研究的另一位共同资深作者是伦敦玛丽女王大学分子细胞生物学教授 Paul Chapple 博士。
这项研究始于 Chapple 实验室和 UNC-Chapel Hill 团队在彼此不知情的情况下工作。“这个项目是由 UNC Eshelman 药学院的 Tammy Havener 发起的，随后来自 UNC 不同部门的三位博士后研究人员加入进来——Wen Aw、Katherine Hixson 和我自己，”Wolter 说。“当我们意识到 Chapple 实验室的 Lisa Romano 使用不同的方法做出了类似的发现时，我们都决定联合起来共同前进。我认为这是一个很好的例子，说明了开放科学和合作如何为社区带来回报。”
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